当明确了染色体就是遗传基因的载体之后，科学家们最感兴趣的问题之一就是人类到底有多少条染色体。由于当时染色体制备技术的限制，在显微镜下许多染色体重叠在一起难以分辨，所以学者们所报告的人类染色体数目各不相同。
1923年，美国遗传学权威、得克萨斯大学校长佩因特（1889－1969）提出人体染色是2n＝48条。这后来作为一条定论充斥于各种教科书和百科全书。
1952年，在得克萨斯大学进行研究的华裔遗传学家徐道觉成功地将低渗透液技术运用到人体染色体的研究上，使染色体得以很好地铺展，不再重叠，可以清晰地进行观察。但由于受到佩因特人类48条染色体结论的影响，徐道觉未能确认自己所观察到的46条染色体的事实。
1955年，华裔学者蒋有兴与瑞典学者莱温通过实验确认了人体的46条染色体，并勇敢地向佩因特的“定论”挑战，于第二年公布了这一发现。至此，关于人类染色体数目的探索大功告成。
1957年，蒋有兴来到丹麦首都哥本哈根做了一场关于人类染色体的学术报告，在听众中有一位法国的医生勒热内（1926－ ）。此前，列球曾接触过许多患有先天愚型患儿的病例，他听了报告后立即想到，这种病会不会是染色体异常所导致的。他回国后，马上投入了对于患儿染色体的观察研究。
1958年，勒热内发现先天愚型患儿的体细胞内比正常人多了一条21号染色体。这是人类发现的第一种染色体异常导致的疾病。
长期以来，人类的许多遗传性疾病和先天性的畸形、综合症的病因一直困扰医学界。勒热内的发现，不仅为探明这些疾病的病因开辟了新的途径，而且开创了医学研究的一个新领域——医学细胞遗传学。
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