这时，人们已经通过实验证实了孟德尔遗传三定律的正确性，但孟德尔学说中的遗传物质——“遗传因子”究竟在细胞中的什么地方呢？

　　19世纪70年代后的20多年里，显微镜、切片机和化学染料的改进和发明，促进了细胞学的研究。1879年，德国生物学家W·弗莱明（1843－1915）就在细胞核内发现了一种可以被碱性红色染料染色的“微粒状特殊物质”，他称之为“染色质”。10年后，德国解剖学家瓦尔德耶尔（1836－1921）将染色质改称为“染色体”。此后，科学家们又发现了染色体与细胞分裂的关系，意识到染色体可能是遗传的重要物质，这就为孟德尔的遗传因子假说提供了可靠的证据。

　　1903年，美国细胞学家W·萨顿（1877～1916）在实验中发现：染色体的行为与孟德尔的遗传因子的行为是平行的，只要假定遗传因子在染色体上，孟德尔所提出的分离定律和自由组合定律的机制就可以得到合理的解释。这一推论被后来的研究所证实，为遗传的染色体学说奠定了基础。

　　但是，染色体是否就是遗传因子呢？生物体内的染色体数目很少，如豌豆只有7对染色体，果蝇只有4对染色体，而遗传特性却很多。萨顿猜想：每条染色体上一定是带有多个遗传因子。1906年，英国生物学家贝特森（1861－1962）发现豌豆的某些遗传特征总是与另一些特征一起遗传的。这说明萨顿的猜想是有道理的。

　　1909年，丹麦植物学家和遗传学家约翰森（1857－1927）提议用“基因”一词来代替“遗传因子”，得到了生物学家们的广泛赞同。

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